Association Aidez Aurélien

Symptômes pulmonaires:

Les manifestations pulmonaires sont les principales causes de la mortalité. Les malades se plaignent de dyspnée expiratoire, d'expectorations purulentes permanentes. Les abcès et les kystes pulmonaires sont des conséquences de l'infection chronique. La fibrose post-inflammatoire aboutit à une insuffisance respiratoire majeure. Il existe souvent un hippocratisme digital témoignant d'une bronchectasie.


Symptômes digestifs

Constipation, reflux gastro-œsophagien, syndrome d'obstruction intestinale distale.
La nutrition est un enjeu majeur dans la mucoviscidose. Le malade peut manger de tout et doit suivre un régime hyperprotéiné (150% d'une ration normale, 180% en période de surinfection). En cas de dénutrition et d'échec des supplémentations orales hypercaloriques, on met en place une nutrition par perfusion ou par sonde naso-gastrique ou par gastrostomie.


Symptômes Hépatiques

Il se traduit par une élévation progressive des transaminases. Cette pathologie atteint 6% des patients. Une cirrhose avec hypertension portale est la manifestation la plus grave et est la seconde cause de décès. On peut parfois retrouver également une lithiase vésiculaire.


Symptômes Pancréatiques

L'insuffisance pancréatique atteint la grande majorité desmalades ce qui entraine un défaut d'absorption des graisses, des protéines et des vitamines liposolubles. Les symptômes se manifestent par une insuffisance de croissance, une anémie, des troubles carenciques et l'existence de selles molles ou de stéatorrhée. Parfoisse déclare une pancréatite, un diabète.


Symptômes ORL

Les symptômes ORL sont fréquent dans la mucovicidose. Ils se caractérisent par une sinusite chronique et une polypose nasosinusienne. Le traitement est généralement une corticothérapie locale chronique. Une baisse de l'audition, voire une perte de l'audition (rare) peuvent être causées par l'utilisation de certains antibiotiques (aminosides) nécessaires en période de surinfection pulmonaire.


Symptômes rhumatologiques

Les douleurs inflammatoires articulaires comme les arthrites aigues sont courants chez l'adulte. les souffrances dorsales, les maux au niveau des épaules, etc. sont dues aux mauvaises postures du dos et du thorax.


Autres symptômes

Atteinte secondaire et spécifique du cœur, incontinence urinaire, lithiases rénales, ostéopénie et ostéoporose...

L'origine de cette maladie a été découverte en Turquie et en Irak, il y a environ 5000 ans. Elle s'est répendue à l'ouest et à recouvert l'Europe, l'Amérique du Nord et l'Australie.

Dès le XVIIe siècle, la littérature fait mention de cette maladie. Des écrits parlent d'une histoire d'enfants « au baiser salé ».

En 1936, le professeur Guido Fanconi la décrit pour la première fois. Il baptise la maladie en lui donnant le nom de mucoviscidose.

En 1953 le professeur Di Sant Agnese propose un diagnostic spécifique à la maladie : le test de la sueur. Le défaut de sécrétion d'eau induit en effet une sueur hypertonique (salée).

En 1989, le professeur Lap Chee Tsui met en évidence l'anomalie génétique à l'origine de la maladie : une mutation d'un gène situé sur le bras long du chromosome 7. Ce gène nommé Cystic Fibrosis (CF) code une protéine appelée Cystic Fibrosis Transmenbrane Conductance Regulator

Depuis fin 2002 en France, un dépistage néonatal est réalisé systématiquement sur le nouveau-né âgé de 3 jours

Sans douleur,on prélève quelques gouttes de sang sur le talon du bébé en lui faisant une petite piqure.Ce test consiste à doser la trypsine immuno–réactive, proenzyme sécrétée par le pancréas circulant dans le sang Lorsque le sang a séché le test peut-être réalisé.

Au-delà d'un certain seuil du dosage d'une enzyme dénommée trypsine, la recherche des mutations les plus fréquentes de la mucoviscidose est effectuée.

Le diagnostic est confirmé par le test dit « test de la sueur ». Une personne mucoviscidosique a un taux de (sel) dans la sueur plus important que la population générale.

Test de la sueur : dosage du taux de chlore dans la sueur
Normes : < 40 mEq/L
Enfant-adolescent muco : > 60 mEq/L
Pour les + 20 ans muco : > 70 mEq/L

Pour les parents ayant déjà eu un enfant atteint ou une personne de la famille, ils peuvent avoir recours a un dépistage anténatal, par une biopsie du trophoblaste (villosités choriales du placenta) ou prélèvement d'enzymes dans le liquide amniotique. Si l'enfant est reconnu atteint, une interruption de grossesse peut être envisagée